Achtergrond
Cystinurie is een genetische aandoening die leidt tot terugkerende urolith-vorming. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het SLC7A9 en SLC3A1 gen. De mutatie veroorzaakt hyperexcretie van cystine in de urine en daaropvolgende precipitatie van cystine. De overerving van de genetische aandoening is autosomaal recessief.
Klinische symptomen omvatten cystinestenen in de nieren, urineleiders en blaas. Zodra een steen is gevormd, kunnen de volgende tekenen en symptomen echter misselijkheid, flankpijn, urineweginfecties en zelden acute of chronische nierziekte optreden.
We testen de volgende markers:
| Marker |
RVO |
Gen |
Genomische locatie |
Chromosoom |
Referentie genoom |
| Cystinurie |
H928 |
SLC7A9 |
g.119209134 |
1 |
CanFam3.1 |
| Cystinurie |
H926 |
SLC3A1 |
g.46705989 |
10 |
CanFam3.1 |
| Cystinurie |
H927 |
SLC3A1 |
g.46735617 |
10 |
CanFam3.1 |
Test specifieke informatie
Deze test is gebaseerd op een genoombrede associatiestudie. Deze studie beschreef meerdere DNA-varianten die gerelateerd kunnen zijn aan cystinurie. Elke DNA-variant is een "risicofactor". De overerving is nog niet bekend, maar een onvolledig recessief patroon wordt gesuggereerd.
Leeftijd
Doorlooptijd
De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.
De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.
LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.
Locatie van ziekte of kenmerk
Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.
Ras afhankelijkheid
Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Engels Bulldog, Franse Bulldog. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ
Monster materiaal
Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Swab, Sperma, Weefsel. Neem contact op met Dr. Van Haeringen Laboratorium als je graag nog andere materialen wil indienen.
Resultaat
Vererving
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.
Ernst van de aandoening
-