Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H822 Adult Onset Deafness EAOD (4 geassocieerde markers)

Achtergrond

Over het algemeen is een verminderd gehoor met de leeftijd normaal bij honden met een aanvang na 8-10 jaar. Early (E) Adult onset deafnessis (AOD) is een gehoorziekte bij Border Collies en begint op jonge leeftijd, 3-5 jaar. EAOD wordt als problematisch beschouwd, vooral bij werkende Border Collies, omdat het horen van kleine verschillen in tonen essentieel is voor de functie van een werkende Border Collie. Zelfs matig gehoorverlies kan al een grote impact hebben op het werkvermogen.

Het geleidelijke gehoorverlies wordt waargenomen op de leeftijd van 3-5 jaar dat beide oren aantast.

We testen de volgende markers:

Marker RVO Gen Genomische locatie Chromosoom Referentie genoom
AOD 1 H893 Usp31 g.25681850 T/G 6 CanFam2.0
AOD 2 H850 Usp31 g.25714052 G/A 6 CanFam2.0
AOD 3 H851 HS3ST2 g.25819273 C/A 6 CanFam2.0
AOD 4 H852 RBBP6 g.24500625 T/G 6 CanFam2.0

Test specifieke informatie

Deze test is gebaseerd op een associatiestudie waarin meerdere DNA-varianten in de nabijheid van het usp31-gen op chromosoom 6 werden ontdekt die gerelateerd zijn aan Early Adult Onset Deafness (EAOD) bij Border Collies. Elke DNA-variant is een "risicofactor". VHLGenetics test alleen voor die varianten die zijn gepubliceerd met het "hoogste risico". De test kan potentiële voordelen hebben voor fokkers van wie de honden doofheid ergens in hun stamboom hebben, voor hulp bij het maken van een fokkeuze. In de literatuur wordt beschreven dat de aanwezigheid van doofheid in de stamboom de kans dat deze risicovarianten geassocieerd zijn met de causale mutatie voor EAOD, die nog niet is ontdekt, aanzienlijk vergroot. In het geval van een drager/lijder resultaat voor de 4 varianten geeft deze test aan dat de hond een verhoogd risico heeft op het al dan niet ontwikkelen van EAOD. Het is niet bekend hoe groot dit verhoogde risico is, het kan heel goed mogelijk zijn dat uw risicohond de oorzakelijke mutatie helemaal niet draagt. Als de testresultaten van uw hond terugkomen als drager/lijder, kan deze informatie worden gebruikt om ervoor te zorgen dat de hond waarmee u hem/haar fokt vrij is voor de respectievelijke varianten.

Leeftijd

Doorlooptijd

De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.

De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.

LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.

Locatie van ziekte of kenmerk

Kenmerk of ziekte van de zintuigen (oren, ogen).

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Border Collie. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Swab, Weefsel, Sperma. Neem contact op met Dr. Van Haeringen Laboratorium als je graag nog andere materialen wil indienen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H822

Adult Onset Deafness EAOD (4 geassocieerde markers)

€ 90,75 (Inclusief 21% BTW)
€ 75,00 (Excl. BTW)
Aantal